سایبر گایز

مشاوره ژنتیک یعنی چه؟

امروزه در تمام جهان کسانی هستند که در معرض اختلالات ژنتیکی قرار دارند و علم ژنتیک و مشاوره ژنتیک با در اختیار گذاشتن اطلاعات به آنها کمک میکند. در این گونه مشاوره‌ها متخصص ژنتیک (پزشکانی که تخصص ژنتیک دارند) یا مشاوران ژنتیک یعنی کارکنان خدمات درمانی مورد تایید با تجربه‌ی مشاوره، ژنتیک پزشکی با زوج‌های جوانی که در آستانه‌ی بچه دار شدن هستند و یا خانواده‌هایی که فرزندانی مشکوک به داشتن عارضه ژنتیکی هستند، به آن‌ها مشاوره میدهند و اطلاعات مورد نیاز آنها را در اختیارشان قرار می‌دهند. این جلسات مشاوره می‌تواند در محل مطب پزشک، بیمارستان، مراکز ژنتیک و یا مراکز بهداشت و درمان صورت میگیرد.

خدمات مشاوره‌‌‌ای معمولا به صورت ویزیت خصوصی با خود فرد در معرض خطر یا خانواده‌ی وی است گاهی اوقات دیده شده به صورت گروهی یا حتی تلفنی نیز انجام میشود. برای دریافت مشاوره حضوریو یا مشاوره آنلاینبرروی لینک کلیک کنید یا با شماره 02188198077تماس حاصل فرمایید.

مشاوره ژنتیک برای چه کسانی مناسب می‌باشد؟

گاهی در پیشینه‌ی خانواده‌ها افرادی وجود داشتند که مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی بوده اند تمامی‌افراد این خانواده نیاز به مشاوره ژنتیک توسط آزمایشگاه آنلاین ژنتیکیا پزشک متخصص ژنتیک دارند. دلایل نیاز به مشاوره ژنتیکبه شرح ذیل می‌باشد :

• دارا بودن سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی یا ناهنجاری‌های کروموزومی، نقایص مادرزادی و سرطان‌های ارثی.
• مادرانی که دو یا چند سقط جنین، مرده زایی یا کودکانی فوت شدند، داشتند.
• کودکی با یک ناهنجاری شناخته شده مانند ناتوانی ذهنی یا تاخیر تکوینی.
• افرادی با ارتباط خونی (ازدواج فامیلی) که قصد بچه دار شدن دارند چراکه کودکانی که از پدر و مادر دارای نسبت خوبی به دنیا می‌آیند احتمال مبتلا شدن به ناهنجاری‌های ژنتیکی در آنها بیشتر است.
• امکان ابتلا و یا به ارث بردن یک ناهنجاری خاص بر اثر پیشینه خانوادگی یک فرد.
• خانم‌هایی که باردار هستند یا میخواهند در سنین بالای ۳۵ سال باردار شوند چرا که امکان ابتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی‌برای کودکانی که مادران بالای ۳۵ سال دارند بیشتر می‌باشد.
• نتایج غیر طبیعی آزمایشات که نشان دهنده وجود یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی‌است.

بخش مهمی‌که برای پزشکان یا متخصصان ژنتیک اهمیت دارد مشاوره ژنتیک و انجام تست‌های ژنتیکی است. حتی اگر شرایط آزمایش گرفتن از فرد وجود نداشته باشد ملاقات با متخصص ژنتیک بسیار مفید است.

روند انجام مشاوره ژنتیک در طی جلسات مشاوره؟

اطلاعاتی که مشاوره ژنتیک به بیمار ارائه میدهد در رابطه با نگرانی‌ها و پرسش‌های اختصاصی بیمار است. برای کمک به تشخیص اینکه یک بیماری ژنتیکی با توجه به سابقه پزشکی فرد و یا سابقه خانوادگی یعنی اطلاعات در مورد پرونده سلامت خانواده درجه یک و خویشاوندان دورتر در وی وجود دارد یا نه. طی سوالاتی و همچنین معاینات فیزیکی و تست‌های مناسب این کار انجام میپذیرد.
اگر بیماری ژنتیک در فرد تشخیص داده شود متخصص ژنتیک راجع به اینکه آن بیماری چطور به ارث میرسد و شانس بروز آن در نسل‌های آینده چقدر است به او اطلاعاتی میدهد.

مشاور ژنتیک چه کارهایی در طی جلسات مشاوره انجام می‌دهد :

1. توضیحاتی در مورد اطلاعات پزشکی
2. آگاهی دادن به فرد و تصمیمات در مورد مراقبت‌های سلامت
3. احترام به عقاید احساسات و رسوم فرهنگی هر فرد

مشاور ژنتیک چه کارهایی در طی جلسات مشاوره انجام نمی‌دهد :

1. توصیه به زوج‌ها که بچه دار نشوند
2. به فرد بگوید که چه تصمیمی‌بگیرد
3. توصیه به شخص برای ادامه یا ختم بارداری
4. توصیه به فرد برای انجام آزمایش ژنتیک (در موارد غیر ضروری)

پیش آگهی یک بیماری ژنتیکی (Prognosis) یعنی چه؟

پیش آگهی یک بیماری ژنتیکی یعنی مسیر احتمال بروز بیماری، دوره آن، نتایج و عواقب آن است. درواقع مزیت پیش بینی آینده یک بیماری ژنتیکی این است که دغدغه‌های ذهنی بیمار و همراهان آن که دانستن از آینده بیمار است، در این مورد حل خواهد شد. درواقع داشتن این پیش آگهی از بیماری باعث می‌شود که براساس آن روال بیماری را حدس بزنیم، اینکه آن بیماری با چه دارویی قابل درمان یا کنترل است و در چه تاریخی بیماری حاد یا درمان می‌شود. اگرچه بیشتر بیماری‌های ژنتیکی مادام العمر هستند و اغلب مدیریت میشوند نه درمان.

پیش بینی آینده بیماری جنبه‌های مختلفی دارد از جمله :

• فرد مبتلا به یک ناهنجاری تا چه حد امید به زنده ماندن دارد.
• نشانه‌ها و علائم بیماری وخیم تر میشود یا طی زمان پایدار میماند.
• کیفیت زندگی مانند استقلال یا عدم استقلال در انجام فعالیت‌های روزانه.
• احتمال بروز مشکلات در ارتباط با بیماری.

پیش آگهی یک بیماری ژنتیکی به فاکتور‌های بسیاری شامل تشخیص علائم و نشانه‌های خاص یک فرد بستگی دارد گاهی پیش بینی پیش آگهی بیماری‌های نادر، بسیار دشوار میشود و حتی گاهی غیر ممکن چون ابتلا به آن به تعداد محدود وجود دارد. پیش آگهی بیماری ژنتیکی اغلب حتی میان افرادی که بیماری مشابه دارند نیز متفاوت است.
برخی ناهنجاری‌های ژنتیکی در بعضی افراد که مشکل مشترکی دارند مشکلات فیزیکی و تکوینی وخیم تری ایجاد میکند.
این بیماری‌ها گاهی سبب سقط جنین یا تولد نوزاد مرده (مرده زایی) و یا حتی فوت شدن بلافاصله بعد از تولد میشود. افرادی که مشکل ژنتیکی آنان خفیف تر است ممکن است دوره کودکی را با مشکلات کمتری سپری کنند اما در بزرگسالی بخاطر مشکلات سلامت وابسته به‌‌ان‌ناهنجاری با طول عمر کمتری رو به رو خواهند بود.

مدیریت و درمان بیماری‌های ژنتیکی چگونه انجام می‌شوند؟

بسیاری از ناهنجاری ژنتیکی از تغییرات ژن در تمام سلول‌های بدن ناشی میشود در نتیجه اغلب سیستم‌های بدن را درگیر میکند که بیشتر آنها قابل درمان نیست اما رویکرد‌هایی برای مدیریت برخی از علائم و نشانه‌های آن در دسترس می‌باشد.
گاهی برخی بیماری‌های ژنتیکی در اثر کمبود یا جایگزین آنزیم‌هایی در رژیم غذایی سبب ساخت مواد سمی‌در بدن ایجاد شوند که با تغییر رژیم غذایی و کمک به جایگزینی و جبران کمبود‌‌ان‌انزیم باعث پیشگیری از عوارض‌‌ان‌شود.
گاهی برای بعضی بیماری‌های ژنتیکی راهکارهای درمانی و مدیریتی برای بهبود علایم و نشانه‌های خاص طراحی شده مثلا برای یک ناهنجاری ژنتیکی مربوط به یک نقص قلبی میتوان با جراحی یا پیوند قلب تا حد زیادی به سلامت فرد کمک میکرد.
برخی تغییرات ژنتیکی با احتمال بالای بروز مشکلات در اینده همراه هستند. به طور مثال سرطان پستان خانوادگی است که با جهش‌هایی در ژن‌های BRCA1و BRCA2ارتباط دارد. مدیریت آن شامل غربالگری سرطان‌های رایج یا جراحی پیشگیرانه جهت برداشتن بافت‌هایی که در معرض ریسک بالای سرطانی شدن می‌باشند.

البته باید بدانیم که بیشتر راهکار‌های درمانی برای ناهنجاری‌های ژنتیکی، موجب تغییر جهش‌های ژنتیکی مسئول آن بیماری نمی‌شوند و تعداد محدودی از ناهنجاری‌ها با ژن درمانی، درمان شده اند.